在第2和3外显子,编码前两个EGF样域的部分,被lacZ和neo基因座替换。通过X-gal染色对完整胚胎和切片的分析,lacZ的时空表达模式被报告与野生型基因mRNA表达的相似。西向免疫印迹分析在纯合突变小鼠中检测到了一个截短的蛋白质。使用针对基因座插入点下游序列编码区spacer区域表位的抗体进行的全标本免疫组化,仅野生型上皮细胞的膜上着色,而突变细胞则不被染色。(来源:168645)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count