设计了一个靶向载体,包含在5号外显子上游的loxP位点,随后是诺卡因抗性(neo)基因座,接着是一个单独的loxP位点位于5号外显子下游。通过Cre介导的重组,去除了5号外显子和neo基因座。这个预测会导致蛋白质功能丧失。通过酶学实验确认了血浆中羧基酯酶活性的缺失。(来源:J:168821)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count