在exon 9的第1130-1132位,通过删除TTC三个碱基,产生了一个变异。这导致了第377位氨基酸残基的苯丙氨酸缺失。同时,一个在intron 8的5'端,距离TTC缺失608bp的位置插入了可剔除的PGK neomycin筛选载体。为了去除这个筛选元件,创始人小鼠与表达Cre的 mice进行了杂交。(来源:J:168526)

Basic Information

Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
129/Sv
Targeted
插入,基因内删除
--
1
3
5

Phenotypes

Legend:
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes:
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Phenotypes

References Literature

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