在exon 9的第1130-1132位,通过删除TTC三个碱基,产生了一个变异。这导致了第377位氨基酸残基的苯丙氨酸缺失。同时,一个在intron 8的5'端,距离TTC缺失608bp的位置插入了可剔除的PGK neomycin筛选载体。为了去除这个筛选元件,创始人小鼠与表达Cre的 mice进行了杂交。(来源:J:168526)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count