插入L1L2_Bact_P cassette导致了15号染色体(基因组构建GRCm39)一个957碱基的缺失,起始于位置80140807,终止于80141764。这个缺失导致了功能关键区段的丧失。 cassette包含FRT位点、lacZ序列和一个loxP位点。FRT位点后面跟着由人类β-actin启动子驱动的诺卡因抗性基因、SV40polyA,然后是第二个FRT位点和第二个loxP位点。欲了解针对此类IKMC等变异体的靶向策略详情,请参阅http://www.informatics.jax.org/mgihome/nomen/IKMC_schematics.shtml(参考文献J:157064)。
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count