ENU诱导在exon 1发生了一个A到G的转换,导致第26位的氨基酸从甘氨酸替换为谷氨酸(E26G)。这个突变影响了一个在信号肽酶切割后形成的保守亲水性序列,即N端。表达量和定位没有受到影响,这个突变是部分功能缺失的(J:191772)。
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
BALB/c x C57BL/6
Chemically induced
单点
隐性
1
--
2

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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