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这个突变是900号核苷酸上的T到A替换（c.900T>A，NM_008901.1），影响POU homeodomain的编码区域。预测结果显示，这会导致编码肽的第300位氨基酸提前终止（p.Cys300*，NP_032927）。对突变内耳的免疫组化分析表明，虽然突变蛋白存在，但它在成纤维细胞中而非螺旋韧带和螺旋缘的细胞核位置失常。因此，尽管在突变细胞中以截短形式存在，其胞质定位的异常更可能反映了功能缺失。（来源：J:220419）
Basic Information
Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
Phenotypes
Legend：
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes：
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| Phenotypes |
|---|
References Literature
Title
PMID
Journal
Year
IF
