这种突变是在一个使用ENU诱变筛选中分离出来的。分子突变是在RyR1基因的编码区域的一个A到G的点突变。转录本的条目是NM_0091009,ENU诱导的改变是A12864G,对应的蛋白质变化是E4242G(来源:J:219285)。

Basic Information

Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
C57BL/6J
Chemically induced
单点
--
1
26
2

Phenotypes

Legend:
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes:
Show/Hide columns
Phenotypes

References Literature

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