在1和2号外显子被反向插入了一段诺美霉素选择标记序列,这移除了转录和翻译起始点,以及包括分泌信号肽和螺旋A的前54个氨基酸。通过RT-PCR,在胰岛、小肠、肝脏、脾、肾和大脑中未检测到mRNA。胰岛素样本的 Western blot 分析显示没有完整蛋白存在。(来源:J:167823)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count