将10、11和12号外显子(以及它们之间的内含子)替换为相应的cDNA序列,其中11号外显子的最后150bp被去除,12号外显子编码的C端CSIM序列的3个碱基(编码异亮氨酸的)也被移除。下游插入了一个floxed neo cassette。这个突变体预计会产生非甲羟戊酸化的蛋白质,因为它缺少CaaX序列中的甲羟戊酸化异亮氨酸。通过西部印迹分析,确实确认了在肝脏提取物中没有A和C型,且产生了普罗gerin型。(来源:J:167229)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count