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CMV即时早期增强子和鸡β-actin启动子驱动表达一种突变的人类弹性蛋白cDNA，包含一个内源性核糖体进入信号（IRES）和一个EGFP cDNA。这种人类弹性蛋白的突变基于在一种由25个碱基对缺失（2114_2138del），位于弹性蛋白基因第30外显子的家族中，导致显性遗传性肢端肥大症的主mRNA异构体。这种框架插入突变，由于正常发生的剪接事件常常会被去除，导致弹力蛋白的C端被一个81氨基酸的错义肽序列取代。（来源：J:166809）
Basic Information
Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Gene Expression
Related Disease
Reference
Phenotypes
Legend：
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes：
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| Phenotypes |
|---|
References Literature
Title
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Journal
Year
IF
