将10、11和12号外显子(以及它们之间的内含子),替换为相应的cDNA,但去除了11号外显子的最后30个核苷酸和12号外显子的前24个,目的是让成熟 lamin A 的终止密码子靠近 prelamin A 的终止密码子。这个等位基因预计只产生成熟 lamin A 的单一同型。(来源:J:165928)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count