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在exon 12中的一个C到T的转换导致了Arginine变为Cysteine（R265C）的替换，产生了轻度表型异常。通过定量实时PCR测量RNA和通过Western Blot及免疫组化分析，结果显示蛋白水平与野生型无差异。(来源：J:165341)
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基础信息
模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
表型特征
标签摘要：
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型：涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他：半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型：
显示/隐藏列
| 表型 |
|---|
文献报道
标题
PMID
期刊
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