第21外显子(或第18外显子,依据转录本不同)被替换为一个经过A到G的点突变,导致第454位的赖氨酸被替换为arginine(即K454R)的突变版本。下游的FRT引导的neo cassette通过flp介导的重组被去除了。(来源:J:165360)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count