这种基因改造将第12外显子中的 cysteine(303, TGT)替换为 phenylalanine(PTT),产生了p.C303F突变。接下来的两个下游密码子通过引入无义突变,加入了用于诊断的SpeI酶切位点。随后,通过Cre介导的重组,去除了插入在第10内含子中的loxP调控的氨苄青霉素抗性基因元件。这个突变干扰了编码肽与Smr3a(RPL5)和RPL11基因产物的结合(来源:J:164200)。
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
129/Sv
Targeted
Insertion, Nucleotide substitutions
--
1
5
11

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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