这种自发突变是一种基因组缺失,涉及替代exon2,预测会导致Nedd4l最长同源物的截断变异。免疫印迹分析,使用识别保守表位的抗肽抗体,在野生型肾中检测到两种Nedd4l蛋白,大小分别为约115kDa和101kDa。在该突变等位基因纯合小鼠中,未检测到较长同源物的转录本。(来源:J:165173)
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cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count