Mybpc3^tm2.1Lcrr

在exon 6的剪接起始点引入了G到A的突变（从GGT变为AGT），并在内含子6插入了含诺美西林抗性基因座的loxP序列。随后的Cre介导重组移除了neo cassette。RT-PCR检测到了三种不同的转录异构体。异构体mutant-1能正常剪接，预测产物为p.E264K，一个150 KDa的蛋白质。异构体mutant-2和mutant-3缺失了exon 6，导致框架移位和早停密码子。mutant-2在exon 9有一个早终止密码子（无义突变），预计产生一个32 KDa的截短蛋白，包含41个新氨基酸。mutant-3保留了86bp的内含子8，接着是一个新的隐蔽剪接位点（缺失/插入），这恢复了阅读框，预测产物为147 KDa的蛋白质，带有内部缺失和41个新氨基酸。mutant-2和mutant-3在纯合小鼠中占总mRNA的50%。 Western blot分析确认了所有三种预测的蛋白质产物。报告显示总mRNA和蛋白质水平分别减少了80%以上。（来源：J:164934）