使用靶向载体,在Smn1基因的第7外显子(exon 7)内,一个3个碱基的突变(gga-TTT)插入到了一个关键的剪接增强子元件中,并在7号内含子(intron 7)反向插入了条件性基因 Neo的敲除 cassette。这个突变将增强子转换成了抑制子,显著减少了7号外显子在转录本中的包含,产生了类似于Smn2的转录本。随后,Cre介导的重组去除了Neo cassette,导致Smn1基因的高效转录受阻。(来源:J:176267, J:183080)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
129/SvJ
Targeted
Insertion, Nucleotide substitutions
--
1
5
14

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
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表型

文献报道

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