这种虚弱的突变被确认为 intron 2 接受端 splice 端点上的 T 到 A 的转换(来源:J:86521, J:166600)。在对致病突变 Slc15a4m1Btlr 进行测序时,还发现了额外的偶然变异,可能存在于携带这个突变的库存中。
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count