在919位点上,T突变为A的点突变导致了第307位的酪氨酸(Tyr)变为色氨酸(Asn),同时在内含子2中插入了可翻转的诺卡因筛选 cassette。这些变异通过同源重组的方式实现。实时定量PCR结果显示,小鼠产生的mRNA只有野生型水平的40%。 Western blot分析显示,大脑、骨骼肌和心脏的带型强度相对于野生型都有所降低。(来源:J:164634)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
Not Specified
Targeted
Insertion, Single point
--
1
17
5

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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