设计了一个靶向载体,它在甲基胞嘧啶甲基化蛋白2(Mecp2)基因的第3外显子下游插入了loxP引导的诺卡因(neo)抗性元件。第4外显子引入了一个点突变,对应于人类氨基酸255,导致了一个无义突变R255X,这是携带雷特综合症(RTT)的人类常见的变异。通过Cre介导的重组,去除了可选择性剪接元件。 Western blot结果显示,没有检测到全长蛋白或预期的剪切片段。(来源:J:185639, J:220859)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
129S2/SvPas
Targeted
Insertion, Single point
--
1
15
3

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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