在STAT2内含子4-5的5'剪接位点发生A到A的突变,会导致STAT2mRNA的隐蔽剪接,使用新的位于突变后3个核苷酸下游的5'剪接位点GU。这种替代剪接产生了移位帧,并产生终止密码子,从而省略了STAT2蛋白的关键区域,包括DNA结合域、Src同源域和转录激活域。这种突变是部分致病的,因为还能检测到一些野生型蛋白。(来源:J:164049)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
C57BL/6J
Chemically induced
单点
隐性
1
3
1

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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