对原句翻译如下:
在第3外显子被替换为一个经过C到G的转换(替换为C387G),导致第121位氨基酸由色氨酸替换为 cysteine(即C121W),这模拟了某些遗传性热性惊厥伴有癫痫症(GEFS+)患者的突变。在修改后的第3外显子上游插入了loxP序列。下游的floxed neo cassette通过Cre介导的重组被移除,使得修改后的第3外显子保持被floxed状态。(来源:J:163771)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count