这种等位基因包含一个影响至少两个位点的倒位,即agouti和Itch。形成时,倒位发生在近端和远端断点,分别缺失了18和20个bp。基因组克隆的限制性酶切分析表明,远端断点位于exon 1(nts 1-98和exon 2(nts 99-189)之间的内含子序列中。Itch的exon 2定位在倒位远端断点大约600bp处,将exon 1置于倒置区域,并靠近近端断点。通过exon捕获技术,我们发现远端断点包含一个新型的E3泛素连接酶。北向分析显示,当用野生型小鼠中通常存在的Itch cDNA探针检测时,这个等位基因缺失了一个5.1kb的转录序列,倒位似乎移除了Itch基因编码区的启动子。(来源:J:45910)

Basic Information

Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Gene Expression
Related Disease
Reference
C3H/HeH
Chemically and radiation induced
倒位
隐性
--
--
33

Phenotypes

Legend:
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes:
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Phenotypes

References Literature

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