这种等位基因包含一个影响至少两个位点的倒位,即agouti和Itch。形成时,倒位发生在近端和远端断点,分别缺失了18和20个bp。基因组克隆的限制性酶切分析表明,远端断点位于exon 1(nts 1-98和exon 2(nts 99-189)之间的内含子序列中。Itch的exon 2定位在倒位远端断点大约600bp处,将exon 1置于倒置区域,并靠近近端断点。通过exon捕获技术,我们发现远端断点包含一个新型的E3泛素连接酶。北向分析显示,当用野生型小鼠中通常存在的Itch cDNA探针检测时,这个等位基因缺失了一个5.1kb的转录序列,倒位似乎移除了Itch基因编码区的启动子。(来源:J:45910)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
基因表达
相关疾病
参考文献
C3H/HeH
Chemically and radiation induced
倒位
隐性
--
--
33

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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