在一段LoxP序列后面,跟着一个包含20-22号外显子和3' UTR的cDNA,取代了20-22号内含子,实现了20和21号内含子的去除。随后插入了一个FRT引导的neo cassette。接着,第二个LoxP位点后面跟着19号内含子的335bp片段,以及一段带有20和22号外显子突变的短cDNA,这些突变破坏了蛋白质尾部的脂质结合区域。通过Flp介导的重组,neo cassette被移除。RT-PCR结果显示了全长转录本和一个缺失19和20号外显子的剪接变异本。在这个变异本中,阅读框保持完整,免疫印迹分析则检测到了一个缺少68个氨基酸的突变蛋白。(参考文献:J:163108)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count