将3-6号外显子替换为PGK-neo cassette,通过靶向重组实现。生成的等位基因,当2号外显子连接到7号时,会打乱开放阅读框,导致7号外显子起始处插入一个早停密码子。通过 Western blot 对整个小脑匀浆使用C端特异性抗体检测,结果显示没有完整蛋白表达。然而,检测到了一种功能减弱的基因产物,其由缺失了2-6号外显子编码的大部分actin结合区域的7号外显子拼接而成,这种是部分功能缺失的(J:159622)。
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count