将3-6号外显子替换为PGK-neo cassette,通过靶向重组实现。生成的等位基因,当2号外显子连接到7号时,会打乱开放阅读框,导致7号外显子起始处插入一个早停密码子。通过 Western blot 对整个小脑匀浆使用C端特异性抗体检测,结果显示没有完整蛋白表达。然而,检测到了一种功能减弱的基因产物,其由缺失了2-6号外显子编码的大部分actin结合区域的7号外显子拼接而成,这种是部分功能缺失的(J:159622)。
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
129P2/OlaHsd
Targeted
插入,基因内删除
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1
2
6

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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