在24号外显子下游的一个剪接供体位点,通过ENU诱变产生了A到G的转换突变。这种突变导致产生了一个不包含24号外显子的转录本,预计这种转录本会导致阅读框移位和在25号外显子的过早终止。在E10.5时,通过对整个标本的原位染色和 Western blot 的分析,结果显示野生型蛋白在纯合子胚胎中的表达显著降低(引用文献J:163196, J:175371)。
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
C57BL/6J
Chemically induced
单点
--
1
11
6

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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