自发突变导致第二外显子发生了一个C到T的转换,这个转换导致了C-端部分缺失,因为214位的谷氨酰胺(CAG)被终止密码子(TAG)取代。RT-PCR结果显示转录本水平下降,而脾脏蛋白提取物的 Western Blots 没有在TRAF3IP2预期的抗体标记位点检测到特异性的信号。
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
KOR
Spontaneous
核苷酸替换
隐性
1
4
1

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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