自发突变导致第二外显子发生了一个C到T的转换,这个转换导致了C-端部分缺失,因为214位的谷氨酰胺(CAG)被终止密码子(TAG)取代。RT-PCR结果显示转录本水平下降,而脾脏蛋白提取物的 Western Blots 没有在TRAF3IP2预期的抗体标记位点检测到特异性的信号。
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count