这种突变是在基因的3'非翻译区(UTR)插入了一个B2短间隔元件(SINE)。突变等位基因的转录产物在SINE的3'末端终止,导致突变mRNA比参考序列短约460bp。在C57BL/6J(Comt1B2i/Comt1B2i)小鼠的纹状体和海马体中,mRNA水平较高,而DBA/2J(Comt+/Comt+)小鼠则不然。雄性C57BL/6J小鼠的COMT1特异性活性大约是DBA/2J雄性的1.7倍。(来源:J:162759)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count