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一种人类PSEN1的cDNA，其编码区域的密码子发生改变，从甘氨酸（G384）变为异亮氨酸（A384），这种突变导致了G384A的变异。它被置于小鼠Thy1.2微基因的控制下。这种突变形式已知能增加β1-42的产生。（来源：J:92796, J:163811）
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基础信息
模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
基因表达
相关疾病
参考文献
表型特征
标签摘要：
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型：涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他：半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型：
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| 表型 |
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文献报道
标题
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