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这种突变是在对小鼠中针对Sox10目标突变纯合子产生神经发育异常表型的ENU诱变筛选中发现的。分子变化是一个单核苷酸缺失，198delG，导致框架移位并产生一个截短的蛋白质。脑部的RT-PCR测序结果显示异常大小的转录本未被观察到。这是一项无功能的等位基因。(来源：J:159625)
Basic Information
Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
Phenotypes
Legend：
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes：
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| Phenotypes |
|---|
References Literature
Title
PMID
Journal
Year
IF
