这种突变发生在基因的exon 19,cDNA序列的第3109位,是一个T到A的转换,导致了氨基酸位置855上的异亮氨酸被赖氨酸(I855K)替换。E11.5胚胎的 Western blot 显示杂合子的蛋白质水平大约只有野生型的85%,而纯合子的则只有30%左右。RT-PCR的结果表明,纯合子相对于野生型小鼠,蛋白质表达大约减少了30%(文献引用:J:199856, J:220659)。
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
C57BL/6JAnu
Chemically induced
单点
不确定
1
15
2

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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