Exon 26被替换成一个由Frt内切酶座引导的neo cassette,以及一个经过修改的Exon 26,其中的核苷酸替换导致了第1648位氨基酸由 Histidine 改为 Arginine(R1648H),这模拟了人类广泛性癫痫伴有热性惊厥症(GEFS+)患者发现的突变。通过Flp介导的重组,neo cassette被去除了。(来源:J:161191)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
129X1/SvJ
Targeted
Insertion, Nucleotide substitutions
--
1
23
14

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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