这个由ENU诱导的突变在cDNA的第379位发生了一个A到G的转换,导致从极性酸性氨基酸谷氨酸( Glu44)变为非极性中性氨基酸甘氨酸( Gln44Gly)。这个氨基酸位于基因的保守的BTB(布里卡-布里卡、 tramtrack、宽域)或POZ(痘病毒锌指)域。(来源:J:160477)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count