这个等位基因包含一个由loxP序列标记的STOP元件,包括反向排列的puromycin抗性基因座,接着是四个SV40的polyadenylation信号序列,它们被腺病毒的剪接接受体和剪接供体序列夹在中间,位于内含子1中。这种设计导致基因转录失活。第4外显子被替换为人类TRP53基因的第4外显子,编码72位的arginine变异(dbSNP:rs1042522,等同于72R)。第8外显子的第270位,对应于人类TRP53的第273位,已从野生型的arginine替换为histidine(R270H)。在Cre重组酶介导去除STOP元件后,这种突变基因在Cre表达的组织中被激活(来源:J:94077)。
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count