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这个基因序列从16号外显子的3'端到17号外显子的5'端被替换，导致了74个氨基酸的酶活性区域缺失。这个等位基因预计会产生失去酶活性的蛋白质。通过定量实时PCR确认了目标区域缺失的转录本表达量降低。(来源：J:160248)
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基础信息
模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
表型特征
标签摘要：
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型：涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他：半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型：
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文献报道
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