C3H/HeJ、A/J、CBA/J、DBA/2J和PWK/PhJ小鼠表现出一个G到C的转换变异(SNP rs13482876),导致第398位氨基酸由谷氨酸替换为谷氨酰胺(p.E398Q)。这种变异在人类的parkin基因中等同于E399Q的变异。大多数小鼠品种,如BALB/c、C57BL/6和129S,编码的都是谷氨酸的G变异型。(来源:J:160271)
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cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count