在loxP位点附近,替换了抗氨苄西林抗性基因座和一段包含第175位由arginine替换为histidine的人类基因片段(p.R175H),这个片段覆盖了第4到第9号外显子。随后通过Cre介导的重组移除了neo cassette。(来源:J:160414)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count