在反转录中插入了一个新 cassette,它位于 intron 2 内,且以反向方式。 cassette 内的隐性剪接位点使用减少了野生型转录本的产生量。定量 RT-PCR 检测到纯合小鼠脑、肝、肾和肺中野生型转录本的量极低,因此这是一种纯合隐性突变基因(J:158845)。
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count