忙碌突变对应于转录本第1044位的T到A转换,位于17个总外显子中的第7个外显子(Genbank记录NM_008528)。这导致了氨基酸位置189的酪氨酸编码变为终止密码子(Y189Ter),并截断了蛋白质(来源:J:159439)。此外,对致病突变Blnkm1Btlr的测序中还检测到了额外的偶然突变,可能存在于携带该突变的库存中。
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
C57BL/6J
Chemically induced
单点
不确定
1
2
1

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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