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这个突变发生在染色体11的93954938位点，对应于转录本1蛋白的第20个外显子的第2544个核苷酸(NCBI m37小鼠组装(版本37.1)中)。它导致从一个编码 cysteine 的三联密码变为一个早终止密码子(C788Ter)，在蛋白isoform 1中，位于第788位氨基酸位置。在对致病突变Spag9m1Btlr的测序中，还检测到了额外的偶然变异，这些变异可能存在于携带该突变的库存中。 (J:159363)
Basic Information
Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
Phenotypes
Legend：
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes：
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| Phenotypes |
|---|
References Literature
Title
PMID
Journal
Year
IF
