这个突变发生在mRNA序列的第398位,从A变为G(Genbank accession NM_008527),发生在基因的第六个外显子中。这导致自然杀伤受体蛋白1C(NKR-P1C,又称NK1.1)的第100位氨基酸(D100)由甘氨酸替换,也就是一个D到G的转换。这种蛋白质通常存在于自然杀伤细胞(NK)和自然杀伤T(NKT)淋巴细胞的表面,但在纯合突变小鼠中缺失,而在杂合突变小鼠中则表现为正常水平的约50%。参考文献:J:159356
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
C57BL/6J
Chemically induced
单点
不确定
1
--
--

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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