在exon 4的Aspartic acid(56位)密码子(GAC)被替换为Glutamic acid(56位)的GAG,导致整合素结合的RGD序列发生改变。由此产生的蛋白质预计失去了与整合素的结合能力。用于选择的LoxP引导的Neomycin抗性基因座通过Cre介导的重组被去除了。(来源:J:159246, J:173933)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count