在内皮5和外显子5周围插入了带有FRT的neo cassette,5'和3'末端分别有loxP序列,它们位于上游532bp和下游934bp的位置。由于使用了隐蔽的剪接点,导致异常剪接,产生了一个包含额外内皮5部分和neo编码序列的杂合mRNA。这种突变型个体中野生型RNA水平降低。(来源:J:157997)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count