一种基因陷阱载体,包含了剪接接受位点、β-半乳糖苷酶(beta-gal)和抗羟基脲磷酸转移酶基因(hygR),被随机插入到了基因的第一个内含子中,形成了4B8突变的ES细胞系。RT-PCR结果显示,E10.5期突变胚胎中未检测到RNA转录。 Western blot分析证实了突变视网膜中该蛋白的存在缺失。(来源:157907)
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cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count