这条240kb的人类细菌人工染色体BAC(RP11-866L6)经过修改,包含了完整的人类Huntingtin(htt)基因座,包括大约20kb的5'端和50kb的3'端序列。它通过将人类htt的exon1替换为一个由loxP标记的突变 htt exon1序列(包含97个混杂的CAA-CAG重复,编码连续的多聚谷氨酰胺(polyQ)段)。碱基替换导致了第13和16位的氨基酸由 alanine 变成了 serine。一条克隆(具体线号未提供)由此产生。(来源:J:157723)
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模型ID
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突变
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相关疾病
参考文献
FVB
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表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
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