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人类细菌人工染色体(BAC，RP11-866L6)是一个240千碱基对的载体，它包含了完整的人类亨廷顿基因(htt)的基因座，以及大约20千碱基的5'端和50千碱基的3'端序列。通过替换人类htt的第1外显子，我们用了一个由loxP位点标记的人类突变htt第1外显子序列(包含97个混杂的CAA-CAG重复，编码连续的多聚谷氨酰胺(polyQ)段)。这个核苷酸替换导致了第13和16位氨基酸由硫酸基替换为丝氨酸。我们构建了两条转基因线(线B和C，来源：J:157723)。
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基础信息
模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
基因表达
相关疾病
参考文献
表型特征
标签摘要：
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型：涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他：半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型：
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| 表型 |
|---|
文献报道
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期刊
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