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这条240kb的人类细菌人工染色体BAC(RP11-866L6)包含了完整的人类亨廷顿病基因(htt)的基因座，以及大约20kb的5'端和50kb的3'端序列。通过将人类htt的第1外显子替换为一个由loxP标记的突变htt第1外显子序列(包含97个混杂的CAA-CAG重复，编码连续的多聚谷氨酰胺(polyQ)段)，我们构建了两条表现型一致的转基因线(线I和L，来源：J:137345)。
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基础信息
模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
基因表达
相关疾病
参考文献
表型特征
标签摘要：
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型：涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他：半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型：
显示/隐藏列
| 表型 |
|---|
文献报道
标题
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期刊
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