这个突变是C57BL/6J小鼠12号染色体(NCBI Genbank Build 37.1)基因组DNA序列中第25,262,891位的A到T转换,位于第三个外显子(1-3号外显子不包含在Grhl1基因组DNA序列的Genbank注释中,区域为NC_000078)。正常情况下,由于转录的两种不同mRNA剪接,产生两种蛋白质亚型。这个突变影响到的是亚型1mRNA的第366位,导致精氨酸(编码为R72)的密码子变为终止密码子(R72Ter)。由于突变发生在只存在于亚型2的外显子3,预测它不会影响亚型2的表达。(来源:J:157821)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
C57BL/6J
Chemically induced
单点
不确定
1
--
--

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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