在exon 3的第518位,一个鸟嘌呤替换为腺嘌呤的转换导致了密码子167由arginine变为glutamine(R518Q)的改变。同时,一个带有floxed neomycin cassette的内含子2中被插入了。使用cre表达载体的暂时转染导致了neomycin选择性 cassette的剔除。(来源:J:157369)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
129S4/SvJae
Targeted
Insertion, Nucleotide substitutions
--
1
11
2

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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