Leucine 263在exon 9的位置被定向突变替换为alanine。一个由loxP序列标记的诺卡因抗性基因座插入在exon 9下游0.5kb的位置。测序确认了这个突变。在体内,通过Cre介导的重组,可剔除带有loxP标记的诺卡因抗性基因。脑脊液提取物的 Western blot分析显示,总蛋白表达水平与野生型小鼠相似。免疫染色显示Sertoli细胞基底膜的表达量降低或缺失。(来源:157170)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
129S1/Sv-Oca2+ Tyr+ Kitl+
Targeted
Insertion, Nucleotide substitutions
--
1
8
1

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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